Atenção à fibrose cística
Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, comemorado em 05 de setembro, alertou a população sobre o diagnóstico precoce, tratamento e serviços públicos de saúde relacionados à doença
Conscientizar a população sobre a fibrose cística, abordando questões como a importância do diagnóstico precoce, as formas de tratamento adequado, além de divulgar os serviços públicos de saúde voltados para os pacientes portadores da doença. Esses são os desafios do ‘Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística’, comemorado anualmente em 05 de setembro, data instituída pelo Ministério da Saúde (MS).
Também conhecida como mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética que afeta vários órgãos, principalmente o pâncreas e os pulmões. Seus sintomas vão desde tosses secas e crônicas ao acúmulo de muco espesso nos pulmões, fezes volumosas e gordurosas, até o atraso no desenvolvimento e a problemas pancreáticos - que podem levar a doenças gastrointestinais - e infecções pulmonares como bronquite e pneumonia. Pesquisadora do Laboratório de Genética Humana do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz), Giselda Cabello alertou para a importância do diagnóstico precoce, os desafios para o desenvolvimento de medicamentos e o tratamento efetivo da doença.
“Para que um indivíduo tenha fibrose cística, é necessário que tanto o pai quanto a mãe transmitam um alelo mutado no gene denominado Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) para o filho. A fibrose cística é caracterizada pela deficiência no transporte de íons pelas membranas das células, favorecendo o acúmulo de muco no pulmão e consequentemente problemas respiratórios, além de ocasionar agravos no aparelho digestivo”, explicou Giselda.
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Gutemberg Brito |
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A especialista Giselda Cabello destacou, além da importância do diagnóstico precoce, novos tratamentos que estão sendo desenvolvidos e o papel da família durante o tratamento |
De acordo com o Cystic Fibrosis Mutation Database - banco de dados onde são depositadas as descobertas de novas mutações em diversos países - atualmente são conhecidas 1.941 mutações do gene da fibrose cística. Recentemente, a equipe liderada por Giselda identificou a mutação de número 1.939 em uma paciente negra nascida no Rio de Janeiro [assista ao vídeo]. Segundo dados do MS, aproximadamente 1.250 pessoas são portadoras da doença, com maior incidência nas regiões Sul e Sudeste, onde vivem mais pessoas com características caucasianas (descendência europeia). No entanto, em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a doença pode manifestar-se em todo o tipo de população. O MS alerta, ainda, que não existe variação de incidência em função do sexo, podendo afetar homens e mulheres de maneira igual, numa incidência em torno de 1 caso positivo para cada 10.000 indivíduos.
Diagnóstico precoce e tratamento
Se antigamente os indivíduos com fibrose cística não tinham esperanças de passar da infância, atualmente a história é diferente. Com os avanços da tecnologia e da medicina, houve uma melhoria na perspectiva de vida dos pacientes. A pesquisadora explica que o diagnóstico precoce é fundamental para que o indivíduo viva mais e com qualidade. “O diagnóstico precoce é a grande chave para essa doença. Se as mutações da fibrose cística forem detectadas logo no início de vida, a criança poderá iniciar o tratamento correto e ter uma vida praticamente normal, aumentando a sua sobrevida”, afirma.
O diagnóstico pode ser feito, num primeiro momento, através do rotineiro teste do pezinho. Se for encontrada alguma alteração, deve ser realizado o teste de suor, específico para o diagnóstico da doença. “O exame é feito através da dosagem de cloro no suor, que indicará se a pessoa é ou não portadora da doença. Caso fique comprovado que a criança possui fibrose cística, ela é encaminhada para o teste genético, a fim de identificar as mutações mais frequentes”, explica.
O tratamento da fibrose cística deve ser realizado de acordo com a idade e o grau da doença, e consiste em fisioterapia respiratória, uso de antibióticos, suplementação de enzimas pancreáticas para facilitar a digestão, além de uma dieta rica em proteínas e vitaminas. No entanto, a especialista alerta para os cuidados com os agravos pulmonares ocasionados pela doença. “As grandes vilãs da fibrose cística são as doenças pulmonares. Os problemas gastrointestinais e a insuficiência pancreática podem ser amenizados através da suplementação de enzimas todos os dias, mas as infecções pulmonares, ao longo do tempo, vão destruindo todo o tecido pulmonar”, disse. Giselda também destacou a importância da família durante o tratamento. “O papel da família nesse processo é fundamental. São eles que vão estimular a criança a se cuidar desde pequena e ter uma vida saudável, com bons hábitos alimentares, medicação adequada e suplementação alimentar, além de cuidar para que a criança não adquira nenhuma bactéria”, destaca Giselda.
Os desafios da doença
Por ser uma doença genética, o grande desafio da fibrose cística é a ausência de cura. Porém, com o conhecimento a respeito das mutações existentes em diferentes países, novos estudos caminham em busca da melhoria de vida dos pacientes. Trata-se da chamada medicina personalizada. Atualmente, medicamentos estão em fase de desenvolvimento a fim de “corrigir” a proteína – um canal de íons localizado na membrana das células epiteliais, que tem seu funcionamento alterado por causa do gene da fibrose cística. O estudo é realizado levando-se em consideração o que cada tipo de mutação provoca na função da proteína. “O objetivo da medicina personalizada é permitir que este fluxo de íons seja realizado da maneira adequada, como em pacientes que não possuem a fibrose cística. Mesmo que não tenha cura, novos estudos e terapias nessa área são essenciais para a busca por tratamentos mais efetivos”, concluiu.
Paula Netto
03/09/2013
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