I Simpósio em Fibrose Cística destacou importância do diagnóstico precoce da doença
No dia 31/08, o Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz) promoveu o I Simpósio IOC em Fibrose Cística. O evento contou com a participação de Richard Moss, pesquisador do Centro Médico da Universidade de Standford, além dos pesquisadores Giselda Cabello, Daniel Gibaldi (ambos do IOC), Tânia Folescu (Instituto Fernandes Figueira - IFF/Fiocruz) e Elisabeth de Andrade Marques (Universidade do Estado do Rio de Janeiro).
|
Peter Ilicciev |
|
|
|
Richard Moss, pesquisador da Universidade de Stanford, destacou a importância do diagnóstico precoce para uma melhor qualidade de vida dos paceintes com fibros cística, além de abordar metodologias de diagnóstico e alternativas para o tratamento da doença |
Com o tema Cystic Fibrosis Newborn Screening and CFTR – directed therapies, Richard Moss abordou a importância do diagnóstico precoce para melhoria da qualidade de vida e sobrevida dos pacientes. O especialista apresentou a experiência dos Estados Unidos no tema e destacou a utilização da terapia direcionada à mutação do gene causador da fibrose cística para o tratamento da doença.
Em sua palestra, o pesquisador falou sobre os problemas relacionados ao diagnóstico tardio da fibrose cística e relatou os benefícios das terapias quando a doença é detectada na triagem neonatal, destacando sua importância para a melhora no acesso ao tratamento, a prevenção de deficiências de nutrientes, a redução do risco de disfunção cognitiva associada à desnutrição, a melhora da qualidade de assistência e da qualidade de vida do paciente. Moss ressaltou, ainda, a possibilidade de fornecer aconselhamento genético para as famílias e o atraso do início da infecção e da progressão da doença pulmonar como alguns dos benefícios da detecção precoce.
Durante a apresentação, os dados trazidos por Richard Moss evidenciaram a mutação da proteína CFRT e o teste de suor como o indicador da fibrose cística, mas alertaram que o diagnóstico não deve ser baseado unicamente pelo teste. Já a experiência apresentada pelo pesquisador no Programa de Fibrose Cística do Statewide Newborn Screening (NBS), na Califórnia, enfatizou que, independentemente dos resultados iniciais do teste de suor, é necessário o acompanhamento de crianças fibrocísticas em centros especializados. Além disso, considerou que o diagnóstico de recém-nascidos pré-sintomáticos pode significar a prevenção de doenças por terapias no futuro.
A pesquisadora do Laboratório de Genética Humana do IOC, Giselda Cabello, abordou a complexidade da doença ministrando palestra sobre O Gene CFTR e a Fibrose Cística. Na ocasião, Giselda explicou as seis classes de mutação que afetam o gene CFTR, debateu suas principais consequências e destacou os fatores genéticos modificadores da fibrose cística. A pesquisadora apresentou ainda um panorama das mutações do gene CFTR na população mundial, no qual mais de 1.700 diferentes mutações já foram descritas.
A epidemiologia da fibrose cística no Rio de Janeiro também foi discutida por Giselda Cabello, revelando que um em cada 97 indivíduos é portador da doença. Já a incidência da fibrose cística no Estado é de um para cada 6.902 nascimentos.
A pesquisadora também argumentou a favor do diagnóstico molecular da fibrose combinado à triagem neonatal, uma vez que este tipo de estratégia permite que se identifique precocemente a mutação associada à doença, possibilitando o tratamento precoce e a utilização de terapias emergentes que corrigem o defeito básico. Além disso, ressaltou a relevância de proporcionar aos pais o esclarecimento sobre a história natural da doença e os cuidados a serem tomados, como a aderência ao tratamento.
Com o título Aspectos Clínicos da Doença Respiratória em Fibrose Cística, a pesquisadora do Departamento de Pediatria do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), Tânia Folesco, expôs os critérios de diagnóstico de fibrose cística determinados pelo Cystic Fibrosis Foundation (CFF). A partir de uma apresentação clínica associada às características fenotípicas relacionadas ao diagnóstico de fibrose cística, a especialista fez uma abordagem do perfil das crianças diagnosticadas com a doença no IFF, apresentando as características da infecção. A pesquisadora falou também sobre a importância da criação dos centros de referência para monitoramento e avaliação da fibrose cística no Brasil.
Os Fatores de Virulência Envolvidos na Interação entre Portadores de Fibrose Cística e Microorganismos Oportunistas foi o tema da palestra ministrada pelo pesquisador Daniel Gibaldi, do Laboratório de Biologia das Interações do IOC. Dentre os principais assuntos debatidos pelo pesquisador estiveram os fatores fibrocísticos que facilitam as infecções por bactérias oportunistas. Na temática, também foram apresentados os principais fatores de virulência de microorganismos, exemplificados a partir do sistema de coron, que consegue regular muitos fenótipos do microorganismo, e os fatores de secreção de proteínas, que são sistemas utilizados pelo microorganismo para secretar, diretamente ou no meio de cultura, uma proteína que vai agir nas vias de transmissão do hospedeiro. Na ocasião, o pesquisador chamou atenção para a necessidade de se unir esforços para o desenvolvimento de linhas de pesquisa que moldem as características da fibrose cística no paciente brasileiro.
Pesquisadora do Laboratório de Endemias e ocorrências epidêmicas urbanas - epidemiologia e etiopatogenia da UERJ, Elisabeth de Andrade Marques ministrou palestra sobre Mudanças do Perfil Microbiológico das Infecções Pulmonares em Pacientes com Fibrose Cística. A pesquisadora lembrou que existem diferentes bactérias que se manifestam ao longo da doença, determinado as variações em relação à frequência com que cada uma das espécies é encontrada nos pacientes. Por isso, é necessário cautela na interpretação dos dados sugeridos em novos estudos sobre o tema. O refinamento de técnicas taxonômicas e o desenvolvimento de técnicas mais apropriadas para identificação laboratorial também foram discutidos pela pesquisadora.
Sobre a Fibrose Cística
A fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células epiteliais. Isso compromete o funcionamento dos tecidos exócrinos que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.
A doença afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Entre os principais sintomas estão o maior número de evacuações diárias e fezes volumosas, com odor forte e gordurosas. Boa nutrição, suplementação de enzimas pancreáticas, reposição de vitaminas, inalações diárias - com soro fisiológico ou mucolíticos -, fisioterapia respiratória e terapia com antibióticos fazem parte do tratamento.
09/09/2010
Cristiane Albuquerque
Permitida a reprodução sem fins lucrativos do texto desde que citada a fonte (Comunicação / Instituto Oswaldo Cruz).
Instituto Oswaldo Cruz /IOC /FIOCRUZ - Av. Brasil, 4365 - Tel: (21) 2598-4220
| INTRANET IOC| EXPEDIENTE
Manguinhos - Rio de Janeiro - RJ - Brasil CEP: 21040-360
